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2025年1月
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發布時間: 2021-10-11
誰能想到，一條不起眼的耳垂折痕，可能與冠心病發病的概率相關，因為它們關聯著同一個基因。
在人類表型組研究中，醫生可以通過觀察外觀表型，來判斷患者罹患冠心病的風險。可以說，人類表型組研究是“后基因時代”的戰略制高點，如果這條線被研究透徹，從微觀到宏觀的各個維度表型之間的關系都能一覽無遺，屆時，或許人類健康之謎就能被徹底解決。
近日，復旦大學攜手曙光共同建設的國際人類表型組學研究平臺（以下簡稱：研究平臺），通過對人類表型組在物理、化學和生物層面進行跨尺度多維度研究，滿足人類表型組數據的存儲、共享和應用，形成服務全國的生物醫學大數據研究與應用設施。
表型數據與信息技術 共筑“生命健康密碼”
人類表型組的研究需要信息技術提供強有力的計算工具，借助先進的IT技術解決方案，完成海量實驗數據的存儲、讀取與挖掘處理。同時，信息技術還有助于加強表型數據庫的數據管理、信息傳遞、檢索和資源共享等。
作為跨尺度多維度人類表型組研究平臺，這里設有人體成像與測量、睡眠與生物電、人體能量代謝艙等多個測量實驗室，可檢測約2萬個表型詞條，比如分子蛋白質組、分子代謝組、細胞表型、語音表型等等。這些人類表型組相關數據將用于探索基因、人體特征與疾病健康之間的關系，為疾病預防與干預提供關鍵線索與指引，解讀人類生命密碼所需的關鍵信息。
同時，研究平臺以海量表型數據資源的高等級安全保存為核心，實現數據資源的匯聚、管理、共享和挖掘，形成我國人群健康表型組標準化技術體系，構建中國健康人群表型圖譜及數據庫。
高效存儲共享與應用 提高組學科研質量
人類表型組項目涉及的主要應用為基因測序、序列拼接軟件如SOAP2，BWA，BWASW 、Bowtie/Bowtie 2SHARCGS等，在計算時會產生海量的中間數據。存儲系統性能的好壞對計算效率將產生很大影響。因此，在人類表型組項目中，一方面要保證存儲系統的高讀寫性能；另一方面，要減少序列拼接程序運行時對存儲系統的影響。
針對生物基因領域測序產生海量小文件的情況，曙光分布式存儲系統ParaStor通過Scale-Out橫向擴展、IB+RDMA高速互聯、內核態POSIX協議、智能SSD Cache及小文件聚合等技術，消除傳統的Scale-up縱向擴展存儲架構的性能局限性，有效解決生物基因應用中對海量大文件存儲場景高聚合帶寬、小文件存儲場景高IOPS的存儲需求。
ParaStor可通過性能與容量的線性增長，滿足對存儲系統數據處理能力和擴展性的要求。此外，針對業務系統對可靠性、穩定性的需求，ParaStor分布式存儲系統通過多種技術手段，從物理底層到邏輯層全方位保證存儲系統高可靠性和高可用性。豐富的協議接口，多類型數據融合存儲，可以保證多業務共享。
在復旦大學國際人類表型組學研究平臺項目中，ParaStor大幅度提高海量人類表型組數據的存儲、共享和應用效率，在提升我國組學數據質量意識、引領國際標準研發、推動我國生物醫學領域原創研究的過程中起到了重要的作用。
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